Browser de Variantes
Frequências alélicas da população brasileira
Consulte variantes sequenciadas pelo Genomas SUS e veja como a frequência muda entre as regiões do país.
Busque por rsID do dbSNP (rs115775983), posição exata no GRCh38 (4:634704) ou por HGVS: c. e p. precedidos do gene ou do transcrito (IDUA:c.1360G>A, FGFR3:p.Pro449Ser, TMEM175:p.M393T) e g. (NC_000004.12:g.1113690T>C).
—genomas completos
5macrorregiões do Brasil
—variantes no banco
Nota técnica
Frequências alélicas foram estimadas para um painel de ~3,7 milhões de variantes selecionadas.
O impacto das variantes foi anotado para os transcritos MANE v1.5.
A frequência alélica é o número de alelos alternativos (heterozigotos + 2 × homozigotos alternativos) dividido pelo total de alelos genotipados (2 × indivíduos com genótipo). Amostras sem genótipo na posição não entram no denominador. A frequência geral considera todos os indivíduos da coorte, inclusive os sem região informada.
Coordenadas no GRCh38. A anotação em destaque é a de maior impacto previsto; as demais ficam em “Outras anotações”.
Limitações
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Financiamento
Este projeto é financiado pelo Departamento de Ciência e Tecnologia (DECIT), da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde (SCTIE), Ministério da Saúde, no âmbito do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (Genomas Brasil), estabelecido pela Portaria nº 1949, de 4 de agosto de 2020.